孕12周5天常规NT筛查检查发现 胎儿小于相对孕周，头大前额突出、头面部骨骼及椎体回声减弱，眼距宽。四肢短小，骨骼短粗有弯曲，手指、脚趾分化不清。头颈部皮肤略水肿。综合以上考虑致死性骨发育不良（致死性侏儒Ⅰ型？）。孕妇随后选择引产，引产后外观与超声结果基本相符，已做基因检测，等待染色体结果。 与妊娠中晚期相比，妊娠早期能够诊断出的骨骼系统异常较少，主要原因是骨骼骨化延迟。一般而言，骨骼异常越严重，